人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，这些遗传物质的变化可以发生在染色体水平或基因水平上。遗传病种类繁多，包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常引起的疾病等。
在单基因遗传病中，致病基因位于单一基因上，这类疾病的遗传方式遵循孟德尔遗传规律。例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，患者因CFTR基因突变导致肺部和消化系统出现严重问题。多基因遗传病则涉及多个基因的作用，如糖尿病、高血压等复杂性疾病。而染色体异常引起的疾病，如唐氏综合症，是由于21号染色体三体所致，表现为智力障碍、生长发育迟缓等症状。
预防和治疗遗传病需要从遗传咨询、产前诊断及基因疗法等多个方面入手。遗传咨询可以帮助有家族史的人群评估患病风险；产前诊断通过羊水穿刺等方式检测胎儿是否携带致病变异；基因疗法则是近年来发展起来的一种新兴治疗方法，旨在修复或替换缺陷基因以达到治愈目的。
随着生物技术的进步，我们对遗传病的认识不断深入，这为开发更有效的预防与治疗手段提供了可能。未来，通过精准医疗等新技术的应用，将有望实现对遗传病更加个性化、针对性强的干预措施，从而改善患者的生活质量。
